Генетические нарушения органов зрения
1.Причины, роль генетических факторов в происхождении нарушений зрения у детей. На сегодня в мире насчитывается огромное количество детей с нарушением зрения. Причин плохого зрения у детей может быть множество: от генетических до приобретенных. Но сегодня они легко диагностируются и могут быть исправлены. Однако у некоторых детей именно в процессе взросления формируются проблемы со зрением, которые необходимо вовремя распознавать и лечить. Нарушением у детей считается зрение остротой менее 0,3, с диапазоном просмотра менее 15 угловых градусов. Эти данные позволяют выявить детей, которым необходима медицинская помощь. Нарушение зрения мешает малышам познавать окружающий мир, ограничивает их ориентацию в пространстве, лишает их возможности заниматься любимыми видами деятельности.
Причины нарушения зрения у детей
а). генетически обусловленные заболевания — изменение размеров глазного яблока, катаракта и многие другие; б). врожденные доброкачественные образования в головном мозге ребенка, которые проявляются по мере взросления малыша; в).разнообразные заболевания матери во время беременности (вирусные и инфекционные заболевания или нарушение обмена веществ, сильные психологические потрясения); г). наследственная предрасположенность — обычно она включается в моменты сбоя работы нервной системы, поэтому так важно создавать для малыша спокойные условия развития, без стрессов и потрясений; д). социальные и бытовые условия (плохое питание, бедное витаминами, неблагоприятные природные и климатические условия).
Как распознать нарушение зрения у детей
Существуют методы раннего распознавания детей с расстройствами зрения. Это несколько тестов, позволяющих определить группу риска и тем самым сделать все возможное для исправления ситуации. Самый простой из них уже можно проводить в возрасте трех месяцев. Возьмите яркий фонарик или светящуюся игрушку. Держите ее на расстоянии 10-15 см от лица ребенка, перемещая ее в разных направлениях.
Внимательно следите за движениями ребенка. Если у него не проявляется никакой реакции, то необходимо незамедлительно обратиться к специалисту.
Дети с нарушением зрения подразделяются на три основные группы:
1. слепые дети; 2. дети с ослабленным зрением, подлежащим и не подлежащим восстановлению; 3. косоглазие. В любом случае дети с проблемами зрения требуют к себе особого внимания. Для малышей слепых и слабовидящих очень важным этапом в развитии является ознакомление со звуковым диапазоном, так как познание мира ими происходит преимущественно за счет слуха. Немаловажными для таких малышей являются и физические нагрузки: подвижные игры, развивающие и укрепляющие не только зрение, но и в целом вестибулярный аппарат, мышечную ткань и тактильную чувствительность ребенка. Выбор упражнений происходит с учетом заболевания малыша, его умственных способностей. Все это и многое другое родители могут выполнять самостоятельно в домашних условиях. 2.Понятие об аномалии: глазного яблока, роговицы, хрусталика, радужки, сетчатки, микрофтальмия, анофтальмия, криптофтальмия, нистагм.
Зрение в развитии ребенка
Значение зрения в психическом развитии ребенка уникально. Нарушение его деятельности вызывает у ребенка большие затруднения в познании окружающей действительности, сужая социальные контакты, ограничивая его ориентировку и возможности заниматься многими видами деятельности. Оптическое восприятие осуществляется зрительным анализатором, имеющим сложную нервно-рецепторную систему, реализующую восприятие и анализ зрительных раздражений. Структурно и функционально зрительный анализатор — самый сложный и наиболее совершенный орган, взаимодействующий с другими анализаторами (двигательным, тактильным, слуховым) и образующий с ними сложные динамические системы связи. Зрительный анализатор состоит из периферического отдела (глаза), проводникового отдела (зрительный нерв, зрительные и подкорковые нервные образования) и центрального отдела (зрительные зоны коры головного мозга, расположенные в затылочной области). При многих хромосомных синдромах и моногенных заболеваниях ЦНС часто встречаются различные врожденные аномалии глаз. Они могут проявляться в виде микрофтальмии (уменьшения размера глазного яблока).
Микрофталъмия всегда сопровождается уменьшением раз меров глазной щели и роговицы. Микрофталъмия может быть единственным проявлением наследственной патологии. Мик рофталъмия без патологии хрусталика и сосудистой оболочки наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Родители таких детей обычно здоровы. Микрофталъмия может быть связана с колобомой (расщелиной) глазного яблока, возникающей в результате незаращения глазного бокала в эмбриональном периоде развития. В таких случаях дефекты органа зрения имеют более слож ный характер и часто сочетаются с помутнением роговицы, катарактами и другими аномалиями. Тяжелым врожденным дефектом глазного яблока является анофтальмия — отсутствие глаза. При этом дефекте может наблюдаться отсутствие зрительного нерва и хиазмы. Различают истинный и мнимый анофтальм. Истинный анофтальм чаще односторонний, он возникает в связи с недо развитием переднего мозга или при нарушении отделения зрительного нерва. В этих случаях отмечаются мелкая конъюнктивальная полость, уменьшение размеров орбиты, глазной щели и век. При мнимом анофтальме имеет место задержка развития вторичного глазного бокала. В глубине орбиты у этих больных обнаруживается рудиментарный глаз. Возможны как аутосомно-доминантный, так и аутосомно-ре-цессивный типы наследования анофтальмии. Микрофтальмия и анофтальмия могут наблюдаться при некоторых наследственных синдромах. Так, они характерны для синдрома Патау. Наследственную природу имеет и криптофтальмия (скрытый глаз) — врожденный порок развития, характеризующийся отсутствием глазной щели. Кожа лба при этом пороке прямо переходит в кожу век и щек. Дефект сочетается с недоразвити ем глазного яблока, отсутствием век и конъюнктивы и другими пороками развития: расщелинами мягкого и твердого неба, губ, лица, синдактилией, иногда с глухотой — синдром криптофтальмии и смешанной тугоухости. Тип наследования — аутосомно- рецессивный.
Болезни роговицы
Наследственную природу имеют и многие другие врож денные дефекты органа зрения. К ним относится редкое врожденное заболевание — склеророговица, при котором на роговице имеется матовая, васкуляризированная, как склера, оболочка. Описан синдром, связанный с делецией 12-й хро мосомы, при котором имеется этот глазной дефект,
сочетаемый нередко с атрофией зрительного нерва, микроцефали ей, микрогнатией и умственной отсталостью. К дефектам роговицы относят также изменения ее величины: микрокорнеа — уменьшение величины и мегалокорнеа — увеличение (гигантская роговица). Малая роговица может сочетаться с катарактой и другими глазными аномалиями. Оба дефекта, проявляющиеся в изме нении размера роговицы, наследственно обусловлены и могут наследоваться по аутосомно- доминантному и аутосомно-рецессивному типу. Среди заболеваний роговицы наблюдаются различные ее дистрофические изменения. Этиология этих нарушений может быть как генетической, так и экзогенной. Наблюдаются также изменения формы роговицы в виде кератоконуса или кератоглобуса. Кератоконус (коническая роговица) — наследственное забо левание, которое чаще наследуется по аутосомно-рецессивному типу наследования. Носители заболевания имеют выраженный астигматизм. Кератоконус всегда связан со слабостью мезенхимальной ткани. При этом заболевании преобладают дегенеративные изменения в передних слоях роговицы. Заболевание медленно прогрессирует, проявляется чаще к пятнадцати го дам и приводит к снижению зрения и появлению астигматиз ма. Кератоконус нередко наблюдается при синдроме Дауна.
Аномалии хрусталика
Многообразны наследственные формы аномалий хрусталика. Наиболее часто они проявляются в следующих формах патологии: отсутствии хрусталика, аномалиях его расположения, колобоме, изменении его формы и размера, а также катарактах. Врожденное отсутствие хрусталика — афакия. Это редкая аномалия. Ее патология чаще имеет экзогенный характер и возникает при поражении плода на 2—4-й неделе беремен ности, однако она может быть и при хромосомных аберрациях. Аномалия расположения хрусталика — эктопия. Тип насле дования — аутосомно-доминантный или аутосомно-рецессив ный. Подвывихи и вывихи хрусталика могут возникать в связи с аплазией цинновой связки и ресничных отростков. Эта пато логия может иметь место при нарушениях обмена в соединительной ткани. Процесс чаще двусторонний, характерно понижение зрения. Эктопия хрусталика часто сочетается с пиг ментной дегенерацией сетчатки и является характерным при знаком при ряде наследственных заболеваний соединительной ткани. Подвывих хрусталика нередко сопровождается вывихом. Иногда развиваются отслойка сетчатки, вторичная глаукома. При синдроме Марфана наблюдаются также высокая миопия, спазм аккомодации, гетерохромия радужки,
пигментная рети нопатия и другие виды тапеторетинальной дегенерации, дегенеративные изменения желтого пятна, склеры, недоразвитие мезодермального слоя роговицы и сетчатки, микрофтальмия, микророговица, колобомы сетчатки и хрусталика и хориондальные колобомы. Одной из редких аномалий хрусталика является микрофакия — уменьшение его размеров. В возникновении этой патологии также часто лежит наследственное нарушение ме таболизма соединительной ткани. Тип наследования — аутосомно-доминантный. Микрофакия обычно сочетается со сферофакией (увеличением сферичности хрусталика). Микро-сферофакия в сочетании с эктопией хрусталика или без нее наблюдается при ряде наследственных синдромов. Например, при синдроме Марфана. Катаракта (помутнение хрусталика) может наблюдаться при многих генных и хромосомных болезнях (синдром Халлермана, синдром Дауна).
Аномалии радужки
К дефектам радужки относится аниридия, которая характе ризуется рудиментом радужки с отсутствием сфинктера и ди лятатора зрения. Этот порок развития сосудистого тракта сопровождается фотофобией, глаукомой, нистагмом, снижени ем зрения до слепоты. Как изолированный признак наследуется аутосомно-доминантно. Высокая частота сочетанных с ани ридией различных дефектов органа зрения показывает, что отсутствие радужной оболочки является лишь первичной ано малией развития глаза, развивающегося из предоминантно пораженной эктодермы. К аномалиям развития сосудистого тракта, не приводящим к снижению зрения, относятся также гетерохромия радуж ной оболочки. Неоднородная окраска радужки обусловлена содержанием различного количества пигмента в эпителии. В одном глазу может быть сектор другого цвета или же глаза могут быть разного цвета. Как изолированный признак гете рохромия радужки может наследоваться по аутосомно-доминантному типу. Гетерохромия радужной оболочки глаза может быть одним из проявлений генетического синдрома, например, синдрома Варденбура.
Заболевания сетчатки
Среди заболеваний сетчатки выделяют ее дистрофические изменения, которые могут быть связаны как с генетически ми, так и с экзогенными факторами. Например, пигментный ретинит (тепеторетинальная дегенерация, характери зующаяся скоплением гранул пигмента на периферии сетчатки) может быть обусловлен генными мутациями с аутосомно-рецессивным, аутосомно-доминантным и Х-сцеп- ленным типом наследования, а также вирусными инфекция ми матери во время беременности (синдром врожденной краснухи). В отличие от
генетически обусловленной патологии пигментный ретинит вирусной этиологии не прогрессирует. Встречается с частотой 1:2000 — 1:7000. Характеризует ся прогрессирующим снижением зрения вплоть до слепоты. Первыми симптомами пигментного ретинита являются: снижение ночного зрения и сужение полей зрения. Сущест вует несколько генетических вариантов пигментного ретини та с различной степенью тяжести. Наиболее частая форма — аутосомно-рецессивная, которая составляет 80% всех случаев данной патологии. Она начинается на 2-м десятилетии жизни, постепенно прогрессирует и обусловливает значительное снижение зрения к 50 годам. Аутосомно-доминант ная форма тоже начинается на втором десятилетии жизни, характеризуется более легкими проявлениями и медленным прогрессированием: центральное зрение может сохраняться до 60—70 лет.
Нистагм
При многих заболеваниях встречается нистагм — непроиз вольные движения глаз слева направо и обратно (реже — круговые или вверх-вниз). Выделяют две основные группы врожденного нистагма: идиопатический нистагм и ассоциирующийся с аномалиями глаз и/или ЦНС. Еще различают горизонтальный, вертикальный и вращательный нистагмы. Наиболее частым типом наследования идиопатического нистагма является доминантный Х-сцепленный с неполной пенетрантностью, описаны также семьи с аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным типом наследования. В последних чаще отмечается вертикальный ВН. Частота идиопатического ВН по данным разных авторов составляет 1 на 1000 мужчин и 1 на 2800 женщин. Частота ВН связана с глазными аномалиями, составляет 30—50% при частичных катарактах и 30% при односторонних катарактах у большинства больных с альби низмом и 65% и более среди больных с ахроматопсией. Возраст выявления нистагма колеблется от нескольких месяцев до нескольких лет, но имеются случаи, когда патологические движения глаз отмечались уже вскоре после рождения. Прогноз идиопатического нистагма более благоприятный, чем при сочетании с глазными болезнями, и может исчезать с возрастом или уменьшаться, например, при альбинизме, у больных, прооперирован ных по поводу катаракты. Врожденные нарушения зрительного анализатора могут быть вызваны воздействием на него различных патогенных факторов в период эмбриогенеза (токсоплазмоз, воспалительные процессы, нарушения обмена) или генетических факторов (наследственная передача некоторых дефектов зрения). К аномалиям наследственной этиологии могут быть отнесены:
1. микрофтальм — грубое структурное изменение глаза; 2. антофтальм — врожденное безглазие; 3. катаракта — помутнение хрусталика; 4. пигметная дистрофия (дегенерация) сетчатки, характеризующаяся сужением поля зрения; 5. астигматизм — аномалия рефракции, т. е. преломляющей способности глаза. Приобретенные аномалии распространены меньше, чем врожденные. Однако внутричерепные и внутриглазные кровоизлияния, травмы головы вследствие осложненных родов, различные травматические повреждения мозга в послеродовой период могут привести к нарушению зрения. Глаукома, атрофия зрительного нерва, заболевание центральной нервной системы (менингит, менингоэнцефалит), осложнения после гриппа, также могут вызывать различные по степени нарушения зрительной функции. В школьной практике очень часто встречаются прогрессирующие нарушения зрения: близорукость и дальнозоркость.
Степени нарушения зрения у детей
Степень нарушения функции зрительного анализатора определяется понижением остроты зрения. Острота зрения большинства людей, характеризующаяся способностью определять буквы и знаки десятой строки таблицы на расстоянии 5 м, равна 1,0 и рассматривается как
нормальная
. Исследуемый, определяющий на этом расстоянии буквы и знаки 5-й строки, имеет остроту зрения 0,5, а первой строки — 0,1. Если острота зрения ниже 0,1, используется счет пальцев. Ребенок, сосчитавший раздвинутые пальцы руки на расстоянии 5 м, обладает остротой зрения, равной 0,09. Тот же счет пальцев рук на расстоянии 2 м приблизительно соответствует остроте зрения 0,04, на расстоянии 0,5 м — 0,01, а на расстоянии 30 см — 0,005. Острота зрения, при которой ребенок не различает пальцев, видит только свет, равна светоощущению. Если он не может отличать света от темноты,
острота зрения равна нулю
. Принимая за основу степень нарушения зрительной функции, детей со стойкими дефектами зрения делят на
слепых и слабовидящих
. Слепые дети — дети с полным отсутствием зрительных ощущений, либо сохранившимся светоощущением, либо остаточным зрением (максимальной остротой зрения 0,04). Различают разные степени потери зрения:
а). абсолютная (тотальная) слепота, при которой полностью отсутствуют зрительные ощущения (светоощущение и цветоразличие); б), практическая слепота, при которой сохраняется или светоощущение на уровне различения света от темноты, или остаточное зрение, позволяющее сосчитать пальцы рук у лица, различать контуры и силуэты.
Большинство слепых детей имеют остаточное зрение.

Отклонения и неравномерности в развитии
Фактор времени наступления зрительного дефекта имеет существенное значение для психического и физического развития слепого ребенка. Чем раньше наступила слепота, тем более заметны отклонения нервно- психического развития. Оно проявляется в различных вторичных отклонениях. При заболевании с рождения ребенок не получает никакого запаса зрительных представлений. Затруднения в возникновении вертикального положения тела, боязнь пространства и новых предметов ведут к задержке в освоении пространства и предметной деятельности. Первые специализированные манипуляции и отдельные функциональные действия с предметом появляются у слепых детей после двух лет. Грубое недоразвитие пространственной ориентации обусловливает недоразвитие походки, тормозит формирование тела. Совсем по-иному складывается развитие ребенка, потерявшего зрение в более старшем возрасте. Имеющийся прошлый опыт зрительных впечатлений облегчает развитие моторики, предметной деятельности, образование представлений и понятий. Большое значение для прогноза психического развития ребенка будут иметь и индивидуальные особенности интеллекта, эмоционально-волевой сферы и личности ребенка в целом, а также своевременное начало специального обучения. У слепого ребенка недоразвитие эмоциональной сферы связано с ограничением либо невозможностью восприятия таких выразительных средств, как взгляд, жест, мимика. Это, в свою очередь, усугубляет недоразвитие форм общения на ранних этапах развития ребенка. Исследования патологии сенсорной сферы подтвердило предположение Л. С. Выготского о неравномерности развития аномального ребенка. Если у здорового ребенка гетерохрония является стимулом к образованию новых функциональных систем, то у аномального ребенка с аномалией в сенсорной сфере наблюдается несоответствие в развитии отдельных систем, тормозящих общее развитие. Такая характерная неравномерность развития имеется и у слепого ребенка.

Если у здорового ребенка в основе игровых действий лежат хорошо

знакомые предметы, то у слепого, по данным Л. Н. Солнцевой, игровые

действия не несут в себе информации о конкретном предмете.
Бедность практического опыта, слабое развитие предметной моторики или относительно сохранной речи создает своеобразие игровой деятельности слепого ребенка, которая протекает в виде однообразно повторяющихся движений, но сопровождающаяся значительно более высоким уровнем протекания словесного действия. Разрыв между речью и действием не сокращается без специального обучения. Это является ярким примером асинхронии развития. Слепой ребенок сохраняет значительные возможности психофизического развития и возможность полноценного познания. Нормальная мыслительная деятельность слепого ребенка опирается на сохранные анализаторы. У такого ребенка в условиях специального обучения формируются приемы и способы использования кожного, слухового, двигательного анализаторов, представляющих сенсорную основу, на которой развиваются психические процессы. Именно на этой основе развиваются высшие формы познавательной деятельности (внимание, мышление, речь, воссоздающее воображение, память), которые являются ведущими в процессе компенсации. Процессы компенсации у слепых детей наиболее эффективно протекают в сочетании с коррекционно-воспитательными мероприятиями по исправлению недостатков двигательных функций, ориентировке в пространстве.
Слабовидящие дети
Относительно большую группу по сравнению со слепыми составляют слабовидящие дети с остротой зрения на лучше видящем глазу при использовании очков от 0,05 до 0,4. Главное отличие слепых детей от слабовидящих в том, что зрение остается основным средством восприятия. Зрительный анализатор остается ведущим в учебном процессе, как и у нормально видящих детей, т. е. другие анализаторы не заменяют зрительных функций, как это происходит у слепых. Слабовидение все же оказывает заметное влияние на психологическое развитие ребенка: замедлены процессы запоминания, затруднены мыслительные операции, ограничены движения. Эта категория детей отличается особенностями поведения: они агрессивны и раздражительны, замкнуты. Такие особенности объясняются неудачами и трудностями в учебе, игре, общении со сверстниками. Слабовидящие дети нуждаются в специальных условиях обучения и воспитания.
Значительная часть слабовидящих детей попадает в специальные школы после нескольких лет пребывания в массовой школе, где они испытывали различные трудности в учебной деятельности. В условиях обычного школьного режима у них может наступить перенапряжение зрения. Учитель начальных классов массовой школы должен своевременно распознать слабовидящего ребенка в классе и проконсультироваться со специалистом о целесообразности его дальнейшего обучения в массовой школе или направлении в специальное коррекционное учреждение. 3.Проблемы коррекции сенсорных дефектов. Проблемы сенсорной регуляции у детей На практике проблемы сенсорной регуляции часто проявляются в виде повышенной чувствительности кожного покрова ребёнка, что приводит к ярко выраженной нетерпимости к касанию его тела какими-либо предметами или людьми (в том числе иматерью). Такая реакция у детей связана с неадекватным восприятием ребёнком совершенно безобидного стимула касания как опасного и болезненного. Как результат этого и возникает непринятие ребёнком различных гигиенических процедур, таких как мытьё головы, чистка ушей, подстригание ногтей и т.п., или же ношения некоторых видов обуви и одежды. Это также сказывается на характере игры ребёнка и его общении со сверстниками. В психологии для обозначения этого явления принято название "сенсорная защита". Для коррекции сенсорной регуляции существуют различные методы - комплексы специальных упражнений, направленных на улучшение интеграции между различными каналами сенсорной системы. Основным положением при составлении таких упражнений является то, что изменение чувствительности по одному из сенсорных каналов приводит к изменениям во всей сенсорной системе. Это будет означать, что, воздействуя определённым искусственным образом на какой-либо из сенсорных каналов, можно вызвать изменения и на всех остальных, т.о. достигая оптимального равновесия в самой системе. Например, искуственная стимуляция усиления чувства пространственного положения тела способствует уменьшению силы других видов ощущений, в частности тактильной чувствительности (осязания). Одним из наиболее эффективных является метод так называемаемая "сенсорная диета", который, однако, достаточно сложен для "домашнего" применения и требует постоянного контроля специалиста. Этот метод заключается в том, что родители каждые 1.5-2 часа в определённой последовательности проводят растирание тела ребёнка
специальными щёточками. Другой метод, более простой и приспособленный для "домашнего" выполнения и, в то же время, достаточно эффективный, - это метод изменения порогов чувствительности или, иначе, метод десинтезации. Сущность его состоит в постепенном приучивании ребёнка к стимулу касания с помощью ежедневных упражнений. Его мы и рекомендуем родителям проблемных детей.
Метод десинтезации.
Комплекс упражнений и рекомендации родителям. 1. Очень полезен общий массаж тела ребёнка - успокаивает и расслабляет, улучшает кровеснабжение и общее самочувствие. 2. Растирание поверхности тела ребёнка губкой. Ни в коем случае не щекотать! Растирания желательны каждые 2-3 часа и особенно полезны перед нелюбимыми процедурами (например, купанием). 3. Ползание под одеялом и заворачивание в него. 4. Подтаскивание одеяла, на котором лежит ребёнок, по полу. 5. Толкание малышом тяжёлых предметов (больших диванных пуфиков, коляски для кукол или детского стульчика, нагруженных книгами для тяжести, одного-двух пакетов с крупой или сахаром, большой жестяной банки с огурцами и т.п.). 6. Перетягивание каната. 7. Лазание по тренажёрным стенкам в парке или в спортзале. 8. Прыганье на диване или на батуте. 9. Бой подушками. 10. Хождение на руках (ноги поддерживаются взрослым). 11. Подъём по лестнице на четвереньках. 12. Подражание особенным движениям и прыжкам разных животных. 13. Кувырки (со страховкой взрослым). 14. Прыжки со скакалкой, упражнения с обручем. 15. Работа с пластичными материалами (тесто, пластелин, глина, гипс). 16. Игры с песком. 17. Участие в работах по дому (вытирание пыли, мытьё посуды, поливка цветов и другой уход за комнатными растениями) или на приусадебном участке (посадка растений и деревьев, уход за ними, проращивание семян). 18. Уход за животными, игры и общение с ними. 4.Понятие о медико –генетическом консультировании.
Медико-генетическое консультирование - специализированный вид медицинской помощи - является наиболее распространенным видом профилактики наследственных болезней. Суть его заключается в определении прогноза рождения ребенка с наследственной патологией, объяснении вероятности этого события консультирующимся и помощи семье в принятии решения о дальнейшем деторождении. Термин "медико- генетическая консулътация" определяет два понятия: 1) консультация врача-генетика как врачебное заключение; 2) структурное подразделение в каком-либо звене здравоохранения (при больнице, при объединении, поликлинике и др.). Показаниями для медико-генетического консультирования являются: 1) рождение ребенка с врожденным пороком развития; 2) установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье в широком смысле слова; 3) задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка; 4) повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения; 5) близкородственные браки; 6) воздействие подозреваемых на тератогенность или известных тератогенов в первые 3 мес. беременности; 7) неблагополучное протекание беременности. В принципе каждая супружеская пара должна пройти медико- генетическое консультирование до планирования деторождения (проспективно) и безусловно после рождения больного ребенка (ретроспективно).
Суть консультирования заключается в следующем:
1) определение прогноза рождения ребенка с наследственной болезнью; 2) объяснение вероятности этого события консультирующимся; 3) помощь семье в принятии решения. Обычно в консультацию обращаются семьи, где у детей имеются наследственные заболевания и есть риск наследственной патологии у будущего потомства. Появление таких признаков предполагается в связи с наличием заболеваний у родственников, кровнородственных браков, возраста родителей старше 35-40 лет, облучение и другие причины. Врач- генетик способствует постановке диагноза, используя специальные генетические методы.
Эффективность консультации зависит от:
1) точности диагноза; 2) точности расчета генетического риска;
3) уровня понимания значения генетического консультирования.
Консультирование включает 3 этапа
.
Первый этап
начинается с уточнения диагноза наследственного заболевания. В зависимости от точности диагноза выделяют 3 группы лиц: 1) у которых имеются подозрения на наследственное заболевание; 2) с установленным диагнозом, однако, он вызывает сомнение; 3) с правильным диагнозом.
Второй этап
направлен на определение прогноза потомства. При этом решается генетическая задача или применяется метод антенатальной диагностики.
Генетический риск определяется двумя способами:
1) путем теоретических расчетов генетических закономерностей; 2) с помощью эмпирических данных для заболеваний с неясным механизмом.
Третий этап
консультирования является заключительным. После постановки диагноза у пробанда, обследования родственников и решения генетической задачи по определению генетического риска, составляется заключение. Принято считать генетический риск до 5% низким, до 20% — средним и выше 20% — высоким. Генетический риск средней степени расценивается как противопоказание к зачатию или прерыванию беременности. При объяснении генетического риска в каждом случае должна указываться общепопуляционная частота рождения детей с аномалиями, составляющая не менее 4-5%. Врач должен провести так консультацию, чтобы обратившиеся сами осознанно приняли решение, подсказанное в консультации. Болезни, поддающиеся лечению, не являются противопоказанием к деторождению (аномалии цветового зрения, атеросклероз). Рекомендации о деторождении имеют большое значение: 1. при летальных заболеваниях; 2. при неподдающихся лечению аутосомных и сцепленных с полом доминантных и рецессивных болезнях; 3. при хромосомных болезнях; 4. при психических болезнях; 5. кровнородственных браках.